Grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino, sarà possibile per tutti i neonati abruzzesi diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce, oltre alle prime 40 già previste dalla legge 167/2016, ulteriori malattie rare: metaboliche ereditarie, da accumulo lisosomiale, neuromuscolari, immunodeficienze congenite gravi.
Questo avviene in Abruzzo, grazie ad un progetto pilota che coinvolge tutti i nove punti nascita della regione e le 4 Asl, proposto dai Laboratori di Biochimica Analitica diretto da Vincenzo De Laurenzi e dal Laboratorio di Genetica Medica, diretto dal Liborio Stuppia, del Centro di Studi e Tecnologie Avanzate dell'Università degli Studi "Gabriele D'Annunzio" di Chieti-Pescara, in collaborazione con i centri clinici di Pediatria medica dell'ospedale "Santo Spirito" di Pescara, diretto da Maurizio Aricò, e di Clinica Pediatrica dell'Università di Chieti, diretto da Francesco Chiarelli.
La regione Abruzzo precorre i tempi della apposita commissione tecnica insediata dal Ministero della Salute, che sta studiando l'estensione a livello nazionale di un modello di questo tipo e mette la sanità abruzzese in prima fila per quanto riguarda l'attenzione concreta ai propri neonati.